markdown
O tânără din Norfolk, pionier în Europa pentru un tratament revoluționar
Un nou început pentru Mary Catchpole
Mary Catchpole, în vârstă de 19 ani, din Norfolk, a devenit prima pacientă din Europa care beneficiază de un tratament revoluționar pentru o boală ereditară devastatoare. Afecțiunea, cunoscută sub numele de APDS, i-a răpit mama, bunica și mai mulți membri ai familiei.
Detalii despre APDS
APDS este o boală extrem de rară care compromite sistemul imunitar, făcând ca infecțiile aparent banale să devină fatale. Mary și-a pierdut mama la doar 43 de ani, o mătușă la 12 ani, un unchi la 39 de ani, iar bunica sa a decedat la 48 de ani.
„Am trăit cu teama că voi muri tânără, dar acum, cu acest medicament, simt că pot avea o viață mai lungă”, a declarat Mary, care a trecut printr-o mare pierdere la vârsta de 12 ani când și-a pierdut mama, potrivit BBC.
Tratamentul inovator
Medicamentul, numit leniolisib, are un cost anual de 352.000 de lire și se administrează de două ori pe zi. Acesta acționează prin blocarea enzimei care provoacă distrugeri în sistemul imunitar. Deși a început tratamentul de mai puțin de o lună, Mary a renunțat deja la alte medicamente.
Legătura familială și descoperirea bolii
Familia lui Mary a jucat un rol crucial în descoperirea acestei maladii în 2013. O echipă de cercetători de la Cambridge a identificat gena defectă în ADN-ul familiei sale. După 12 ani de eforturi intense, cercetătorii au dezvoltat și o soluție.
Boala se transmite pe linie maternă, cu o probabilitate de 50% ca femeile afectate să o transmită copiilor.
Planurile de viitor ale lui Mary
Visul lui Mary este să devină profesoară de dans, dorind să trăiască fără teama constantă de infecții: „Vreau să am mai multe aventuri și să îmi asum riscuri, deoarece toată viața mea a fost marcată de spitale și medicamente”, a spus ea.
Această descoperire oferă speranță nenumăratelor familii afectate de APDS, deschizând noi perspective într-un domeniu urgent nevoie de soluții inovatoare.